Onderzoekers ontdekken oorzaak hermafroditisme
NieuwsEen DNA-mutatie die ervoor zorgt dat een paard genetisch mannelijk, maar van buiten vrouwelijk is, verklaart volgens onderzoekers ten minste twee gevallen van twijfel over de seksuele identiteit bij paarden.
Het onderzoek, dat werd geleid door professoren van het Texas A&M College of Veterinary Medicine and Biomedical Sciences, verklaart de genetische oorzaak die ten grondslag ligt aan de diskwalificatie bij van twee elite Amerikaanse Standardbred gangenpaarden. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift PLOS Genetics.
De genetische abnormaliteit wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA genaamd CNV, wat voor variatie in kopieën van DNA zorgt, waardoor er veranderingen ontstaan in het DNA-profiel. Deze variaties zorgen ervoor dat individuen van dezelfde soort genetisch van elkaar verschillen, maar soms gaat het fout en veroorzaken ze ziekten en stoornissen.
Het internationale team van onderzoekers bestudeerde de genomen van 38 normale paarden van 16 verschillende rassen en identificeerde 258 regionen met CNV. “De resulterende dataset van bijna 1500 CNV’s is een belangrijk hulpmiddel van elk toekomstig CNV onderzoek bij paarden”, zegt dr Terje Raudsepp, hoofd van het onderzoek.
Anders dan verwacht, vonden de onderzoekers slechts twee rasspecifieke CNV’s. “We moesten het label ‘rasspecifiek’ van bijna alle eerder gepubliceerde onderzoeken naar paarden CNV’s halen”, aldus Raudsepp. “Maar net zoals bij koeien, honden en varkens hebben paarden wellicht ook rasspecifieke variaties. Het is alleen zo dat er om dat te ontdekken een veel groter onderzoek nodig is naar een grotere populatie.”
Het team voerde ook een gedetailleerde analyse uit van het CNV-gen en concludeerde dat het algemene patroon bij paarden vergelijkbaar is met die bij mensen en andere zoogdieren. CNV mutaties hebben gevolgen voor de zintuigelijke waarneming, immuniteit en reproductie.
Naast paarden met een normaal fenotype, analyseerde het team ook CNV in een groep van paarden met aandoeningen aan de seksuele ontwikkeling. In deze groep zaten twee elite Amerikaanse Standardbreds die waren gediskwalificeerd bij races voor merries vanwege een controversiële seksuele identiteit. De twee paarden zijn mannelijke pseudo-hermafrodieten. Ze zijn vrouwelijk van buiten, maar ze hebben rudimentaire testikels en het mannelijke Y-chromosoom. Bij beide paarden werd een mutatie aangetroffen bij de genen die verantwoordelijk zijn voor de metabolisme van de geslachtshormonen en de seksuele ontwikkeling.
“Om een onderscheid te maken tussen normale en ziekte-gerelateerde varianten, is gedetailleerde kennis nodig over alle soorten van CNV”, aldus Raudsepp. “Ons doel was om zowel het ‘inventaris’ van eerder onderzoek als nieuw onderzoek grondig te doorzoeken, om zo CNV duidelijk in kaart te brengen.”
Bron: Horsetalk
